Муковисцидоз, симптомы и лечение

Медики отмечают, что муковисцидоз - это одна из часто встречающихся наследственных патологий, ведь цифры статистики показывают, что у одного младенца из двух тысяч родившихся впоследствии выявляют муковисцидоз. Дети белой расы более подвержены недугу.

Есть у заболевания и второе название – кистозный фиброз. Если кратко, то при заболевании происходит поражение желёз, выводящих свой секрет во внешнюю среду (потовые, слюнные, поджелудочная), то есть организм усиленно продуцирует вязкую и густую слизь. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребёнок может родиться у совершенно здоровых родителей, не страдающих данным недугом, но являющихся носителями мутантного, иными словами, изменённого гена. К каким заболеваниям приводит в дальнейшем муковисцидоз, читатели узнают позже.

Немного истории

Болезнь впервые описала патологоанатом Дороти Андерсон в 1938 году. Но ещё ранее ходило страшное поверье в немецких сказаниях: если мать ощущает при поцелуе своего ребёнка очень сильно солёный привкус потовых выделений, то она потеряет малыша в раннем возрасте. Само понятие «муковисцидоз» было введено Фарбером в 1946 году.

Гораздо позже, в 1989 году учёные определили ген и тип его дефекта, виновный в болезни. Можно сказать, что прорыв в изучении болезни произошёл в 1990 году. Они смогли изучить примерно 1200 дефектов и «поломок», ведущих к возникновению болезни. Работа продолжается и по сей день. Благодаря долгим и кропотливым исследованиям удалось определить степень воздействия мутаций, именно от них зависит, как в дальнейшем будет протекать недуг.

Почему возникает муковисцидоз?

Основная причина – это мутационные нарушения в гене, расположенном в седьмой хромосоме. Из-за изменения генетической информации нарушается функция специфического белка, патологическое сгущение соков (секрета) таких желёз, как поджелудочная, слюнные, кишечные, потовыводящие. Такое наследование генетики называют аутосомно-рецессивным. Если оба родителя носят подобный генетический дефект, даже в большинстве случаев не подозревая об этом, то вероятность рождения у них ребёнка с муковисцидозом около 25%. Такие поломки гена встречаются у каждого двадцатого человека, принадлежащего к белой расе. Наследование при этом совершенно не связано ни с возрастом родителей, ни с полом ребёнка, ни с инфекциями или какими другими внешними факторами. Если произошло рождение ребёнка с патологией, не стоит искать виновных. Важно понять, что именно за недуг у ребёнка и как можно раньше начать оказывать ему необходимую помощь.

Общие сведения о заболевании

Термин «муковисцидоз» образован от двух слов, которые в переводе с латыни означают: «mucus» - слизь, а другое слово «viscidus» имеет перевод густой либо вязкий. Становится понятным, что именно творится в организме больного человека – слизь, вырабатываемая органами, становится чересчур густыми и вязкими. Страдают бронхи, лёгкие, кишечник, поджелудочная железа, печень. Закупорены слизью, не успевающей легко и быстро отделиться, слюнные, потовые, половые железы. Выделяют несколько форм кистозного фиброза:

1. Лёгочная форма – когда затронуты преимущественно лёгкие человека. Она встречается примерно у 20% заболевших.
2. Кишечная форма, ей страдают 5% заболевших.
3. Смешанная форма – она диагностируется у 75% больных.
4. Стёртые и атипичные формы регистрируются у 2% больных.

Как проявляется муковисцидоз?

Главный симптом муковисцидоза – постоянно мучающий больного кашель, возникающий из-за нарушения вентиляции и кровоснабжения лёгких. В лёгких прослушиваются хрипы. Страдает и сердце, такое сердце кардиологи называют «лёгочным». Слизистые пробки довольно часто инфицируются псевдомонас, стафилококком, синегнойной палочкой и другими микроорганизмами, что приводит к пневмониям, бронхитам. Инфекция ещё больше сгущает мокроту, значительно ухудшая состояние заболевшего ребёнка. Другие проявления болезни разнообразны, они зависят от возраста, длительности заболевания, тяжести поражения органов и их систем, наличия тех или иных осложнений. Бывает, что некоторое время муковисцидоз протекает вовсе без симптомов. Но чаще всего он даёт знать о себе ещё в младенчестве. Если форма скрытая или атипичная, то бывали случаи, что диагноз «муковисцидоз» ставили ребёнку, который постоянно болел синуситом аденоидными разрастаниями, полипами в носу или мужчинам в более зрелом возрасте, когда выяснялось, что у них бесплодие.

При лёгочной форме болезни младенцы бледные, вялые, у них случаются приступы удушья, кашля, рвоты. Особенно мучает кашель малыша по ночам, может возникнуть синюшность лица из-за нехватки воздуха. Позже могут присоединиться синуситы (воспаления околоносовых пазух).

Осложнения, которые могут присоединиться у взрослых: кровохарканье, пневмоторакс, лёгочная и сердечная недостаточность.

При кишечных формах у новорожденного задерживается кал, затяжная желтуха, отмечается увеличение в размерах селезёнки или печени. Причём, ярче симптомы проявляются, когда мама малыша переводит его на искусственное вскармливание или вводит прикорм. Если затронута болезнью поджелудочная железа, то это проявляется избыточным газообразованием, стул становится обильным, частым, его количество превышает норму примерно в два или даже шесть раз. По консистенции стул «жирный».

Дети постарше жалуются на сухость в ротовой полости, это возникает по причине вязкой слюны. Аппетит у них плохой, нарушена нормальная всасываемость витаминов А, D, К. Дети очень плохо набирают вес, отстают от сверстников в физическом развитии. Даже если ребёнок кушает хорошо, он бледен, низкорослый, худенький. Фаланги пальцев таких детишек медики сравнивают с барабанными палочками.

У 2-8% детишек развивается сахарный диабет. У 3% больных констатируют цирроз печени или желчекаменную болезнь.

Самой тяжёлой считают смешанную форму, при которой в первые дни жизни у новорожденного постоянный лающий кашель, с очень густой мокротой, доводящий до рвоты. Тут же присоединяется лёгочная инфекция. Если каловые массы не отходят долго, то есть риск перитонита. При переводе ребёнка на другое питание возможны отёки.

У мальчиков часто при муковисцидозе поражаются яички, происходит их уменьшение, уплотнение, бывают случаи отсутствия семявыводящего канала, что приводит к бесплодию. У женщин тоже могут выявиться проблемы с деторождением.

У страдающих муковисцидозом повышено потоотделение, особенно – в жаркую погоду, что ведёт к недостатку воды в организме, нарушениям кровообращения и даже обморокам. Так как хлоридов в поте много, то кожа у больных сильно солёная.

Диагностика

1. При подозрении на муковисцидоз у новорождённого можно провести потовый тест. Это осуществимо, благодаря современному портативному анализатору пота, результат будет известен уже через 10 минут.
2. ДНК-анализ на муковисцидоз.
3. Анализ кала, смотрят характерные признаки – увеличение содержания нейтрального жира, мышечных волокон, клетчатки, зёрен крахмала. Эти показатели говорят о нарушении деятельности поджелудочной железы.
4. Рентгенологическое обследование, показывающее состояние лёгких.
5. Исследование мокроты, если присоединяется инфекция.

Чем раньше будет выявлено заболевание, тем быстрее начнётся терапия. Да и родители, поняв, что с ребёнком, помогут ему адаптироваться к недугу, предотвратить осложнения.

Если в семье кто-то страдает муковисцидозом, то беременной женщине на сроке 18-20 недель могут назначить исследование из околоплодных вод определённых ферментов.

Рекомендации по лечению

На сегодняшний день заболевание не может быть излечено полностью. Связано это с тем, что медицина пока не может в достаточной мере практиковать «генотерапию», представляющую собой доставку «копий» здоровых генов взамен «дефектных» к нужным клеткам. Пока лекарство не создано, но исследователи продолжают работу и верят, что смогут избавить людей от этого заболевания.

Сейчас проводится только симптоматическая терапия, вот её основные направления:

1. Препараты и методы, очищающие лёгкие, бронхи от слизистой мокроты, её предварительное разжижение с помощью муколитиков и отхаркивающих средств.

Подростки и взрослые могут выполнять специальные упражнения или дыхательную гимнастику, способствующую выходу мокроты из дыхательных путей. При необходимости показана кислородотерапия, лечебная бронхоскопия в стационаре, вибрационный массаж, постуральный дренаж.

2. Борьба с инфекцией, если она присоединяется, осуществляется с помощью подобранных антибиотиков.
3. Возмещение недостатка жирорастворимых витаминов.
4. Заместительные ферменты для пищеварения (Мезим, Креон, Панзинорм).
5. Если увеличивается печень, ухудшается её работа, то назначают Гептрал, Эссенциале.
6. Правильное питание, диета. Больным надо готовить легкоусваиваемые блюда, не содержащие грубую клетчатку. Больные нуждаются в дополнительном поступлении в организм соли, белков в виде рыбы, яиц, мяса. Как выяснили учёные из университета Торонто, куркумин способен значительно улучшить состояние здоровья больных муковисцидозом. А содержится он в пряности куркуме, об этом упоминал МирСоветов в статье «Полезные свойства куркумы».
7. При выявлении лактазной недостаточности, добавляют Лактазар или исключают из рациона молоко.
8. Если присоединяется диабет, то подбирают дозы инсулина или таблетки, чтобы снижать сахар в крови.

И ещё несколько советов и рекомендаций для родителей:

1. Своевременно делать ребёнку прививки.
2. Исключить контакт ребёнка с аллергенами – перьевыми подушками, шерстью животных.
3. Больному нельзя находиться в помещении, где курят.
4. Новорожденным педиатр должен выписать специальные детские смеси.

Если уж так случается, что в семье появляется «особый» ребёнок, то взрослые вокруг него становятся сильнее, добрее, верят, что выход из ситуации обязательно найдётся. Любовь, ласка, забота и терпение способны творить чудеса. Даже если область поражения обширна, дети, страдающие муковисцидозом, в интеллектуальном плане полноценны. Даже более того: среди таких ребятишек встречается много одарённых личностей. Известный, яркий пример – Шопен. Да, такие дети не могут отличаться силой и ловкостью. Но взамен этому им даётся усидчивость, сосредоточенность, которые позволяют им читать, рисовать, решать сложные задачи, изучать языки. Данные статистики показывают, что среди больных кистозным фиброзом много талантливых художников, фотографов, программистов. Чтобы способности реализовались, нужно заниматься такими детьми, вовремя выявить болезнь, проводить поддерживающую терапию. Такие люди могут иметь полноценные семьи, ведь если у второго супруга не обнаруживают дефекты и поломки генов, то рождённые дети не унаследуют эту болезнь.